갈락토스혈증(갈락토오스혈증) 이란?

갈락토스혈증(갈락토오스혈증)은 잘 알려지지 않은 희귀 질환으로 영유아의 탄수화물 대사 희귀 질환입니다. 막 태어난 아이의 얼굴이 유난히 노랗다면 의심해 볼 수 있습니다.

 

 

오늘 포스팅은 갈락토스혈증(갈락토오스혈증)에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

 

갈락토스혈증이란?

모유와 일반 우유에 함유되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시킬 때 필요한 효소가 부족하여 나타나는 질환으로 매우 드물게 나타나는 유전성 탄수화물 대사질환입니다. 생후 즉시 증상이 나타나며 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 간 기능 이상, 출혈, 패혈증 등으로 사망하게 되는 유전질환으로 신생아 5~6만 명 중 1명 꼴로 나타납니다.

 

 

1형(전형적인 유형)

발육부전, 설사, 구토, 황달, 간기능 이상, 간경화 증상 등을 나타내는 전형적인 유형입니다. 발병 초기에 급성으로 증상이 나타나는 특성이 있습니다.

 

 

2형

백내장을 일으키지만 발육 장애나 간 장애가 동반되지 않는 유형입니다.

 

 

3형

1형과 증상이 유사하지만 경미한 경우 거의 증상이 나타나지 않습니다.

 

 

 

 

진단 방법

신생아의 경우에는 혈액검사와 소변검사를 통해서 진단할 수 있으며, 유전자 검사를 통한 정밀 검사를 실시한 후에 질환을 확진합니다.

 

 

 

 

치료와 관리방법

갈락토스혈증의 치료 및 관리방법은 식이요법 관리가 중요하며 아래와 같은 관리가 필요합니다.

 

 

· 일반 유제품 및 우유가 포함된 모든 음식의 섭취를 제한합니다.

· 평생 동안 이런 식이 제한이 이루어져야 하므로 식이요법 교육이 필요합니다.

· 우유 섭취 제한으로 칼슘이 부족해질 수 있으므로 칼슘과 비타민D가 풍부하게 함유된 음식을 섭취하는 것이 좋습니다.

· 갈락토스가 함유되지 않은 분유나 콩을 원료로 만든 대체 분유로 변경하여야 합니다.

· 백내장 재발 방지를 위해서 정기적인 안과 검진이 필요합니다.

 

 

 

 

의료비 지원

기준 중위소득 120% 미만의 저소득층은 의료비 지원을 받을 수 있습니다. 신청방법은 주민등록 관할 보건소에 방문하거나 아래 홈페이지에서 온라인 신청이 가능합니다.

▶ 갈락토스혈증 의료비지원 신청하기

 

---

 

 

지금까지 갈락토스혈증에 대해 알려드렸습니다. 도움이 되었기를 바랍니다.

 

 

[함께 보면 좋은 글]

오스굿씨 병(오스굿 슐라터병)이란?

통풍에 좋은 음식, 통풍에 해로운 음식(퓨린 함유량)

공황장애 증상 자가진단과 극복방법

역류성식도염 증상, 역류성식도염에 좋은 음식 6가지