갈락토오스혈증 썸네일형 리스트형 갈락토스혈증(갈락토오스혈증) 이란? 갈락토스혈증(갈락토오스혈증)은 잘 알려지지 않은 희귀 질환으로 영유아의 탄수화물 대사 희귀 질환입니다. 막 태어난 아이의 얼굴이 유난히 노랗다면 의심해 볼 수 있습니다. 오늘 포스팅은 갈락토스혈증(갈락토오스혈증)에 대해 알아보겠습니다. 갈락토스혈증이란? 모유와 일반 우유에 함유되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시킬 때 필요한 효소가 부족하여 나타나는 질환으로 매우 드물게 나타나는 유전성 탄수화물 대사질환입니다. 생후 즉시 증상이 나타나며 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 간 기능 이상, 출혈, 패혈증 등으로 사망하게 되는 유전질환으로 신생아 5~6만 명 중 1명 꼴로 나타납니다. 1형(전형적인 유형) 발육부전, 설사, 구토, 황달, 간기능 이상, 간경화 증상 등을 나타내는 전형적인.. 더보기 이전 1 다음